ApoE

Απολιποπρωτεΐνη Ε (ApoE)

 

 Η απολιποπρωτεΐνη Ε αποτελεί δομικό στοιχείο των VLDL ( κακής χληστερίνης) και HDL ( καλής χοληστερίνης)  και  είναι  καθοριστικός παράγοντας στο μονοπάτι του φυσιολογικού  μεταβολισμού των πλούσιων σε τριγλυκεριδίων λιποπρωτεϊνών. Παράγεται τόσο από περιφερειακούς ιστούς όπως είναι το συκώτι όπου και μετέχει σε διάφορες μεταβολικες οδούς, όσο και από κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως είναι τα αστροκύτταρα και συμμετέχει στην εξωκυτταρική επικοινωνία μεταφέροντας την χοληστερόλη στους νευρώνες.

 Το γονίδιο της ΑpoE βρίσκεται στον Χρωμόσωμα 19 και απαντάται σε 3 αλληλόμορφα τα Ε2,Ε3 κ Ε4. Η συχνότητα τους στον γενικό Καυκάσιο πληθυσμό παρουσιάζεται στον παρακάτω πίνακα:

Αλληλόμορφο

Ε2

Ε3

Ε4

Συχνότητα στον γενικό πληθυσμό

8,4%

77,9%

13,7%

 

Ε2: Είναι το αλληλόμορφο που είναι κυρίως συνδεδεμένο με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αρτηριοσκλήρωσης. Ο λόγος έγκειται κυρίως στην μη αποτελεσματική πρόσδεση ,σε σχέση με τα άλλα δύο αλληλόμορφα, στον κυτταρικό υποδοχέα της ΑpoE καθιστώντας άτομα με γονότυπο Ε2/Ε2 πιο αργά στον μεταβολισμό των λιπαρών που προσλαμβάνονται μέσω της διατροφής.

Ε3: Είναι το αλληλόμορφο με την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης και θεωρείται το αγρίου τύπου ( wild type) αλληλόμορφο.

Ε4: Είναι το αλληλόμορφο που εμπλέκεται στην εμφάνιση της Νόσου του Alzheimer,  στην γρηγορότερη εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας και στην υπνική άπνοια. Εν τούτοις συνδέεται και μα αυξημένα επίπεδα της Βιταμίνης D και αυτός μοιάζει να είναι και ο λόγος της διατήρησης των υψηλών ποσοστών της στον γενικό πληθυσμό. Ειδικότερα στην νόσο του Alzheimer είναι εντυπωσιακά υψηλά τα ποσοστά εμφάνισης του αλληλομόρφους ειδικότερα σε σύγκριση με τα αντίστοιχα του γενικού πληθυσμού[6].

Αλληλόμορφο

Ε2

Ε3

Ε4

Συχνότητα στους πάσχοντες από Alzheimer

3,9% (8,4)

59,4% (77,9)

36,7% (13,7)

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιείται έλεγχος του γονοτύπου για τις 3 ανωτέρω πρωτεϊνικές ισομορφές.