Συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων ( CAH)

Συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων (CAH)

 

 Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια ή και απουσία ενός ή περισσοτέρων ενζύμων που συμμετέχουν στην παραγωγή των επινεφριδιακών ορμονών.

Περίπου το 95% των περιπτώσεων οφείλονται σε ανεπάρκεια του ενζύμου της 21α-υδροξυλάσης ( CYP21A2 gene), η οποία καταλύει την σύνθεση της κορτιζόλης από χοληστερόλη στο φλοιό των επινεφριδίων.

Αναλόγως της βαρύτητας των συμπτωμάτων έχουν κατηγοριοποιηθεί δύο μορφές της νόσου:

  • Κλασική Μορφή: Έχει βαρύτερη κλινική εικόνα και μέση συχνότητα 1:15000 γεννήσεις
  • Μη κλασική Μορφή: Έχει ηπιότερο φαινότυπο, και αποτελεί το πιο κλασσικό νόσημα του μεταβολισμού στον άνθρωπο, με συχνότητα κυμαινόμενη από 1:100 έως  1:1000

 

Η συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων είναι μονογονιδιακό νόσημα και ο τρόπος κληρονόμησης της νόσου είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Συνολικά η νόσος παρουσιάζει μεγαλύτερη εξάπλωση ανάμεσα στους πληθυσμούς των Μεσογειακών χωρών, χαρακτηριστικά η συχνότητα στον Ελληνικό πληθυσμό φαίνεται να είναι για την μη κλασική μορφή της νόσου σε 1:454.

 

 

 

 

 

 

 

 

Η πλειοψηφία των πασχόντων είναι σύνθετοι ετεροζυγώτες  για δύο διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CYP21A2, και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα η βαρύτητα των συμπτωμάτων να καθορίζεται από την ηπιότερη μετάλλαξη που επιτρέπει και την μεγαλύτερη ενζυμική δραστηριότητα.

Χαρακτηριστικό της νόσου ακόμα είναι ότι ένα σημαντικό ποσοστό των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στους πάσχοντες δεν είναι προϊόν κληρονομικότητας από τους γονείς αλλά είναι μία de novo εμφάνισή της απ’ ευθείας στον πάσχοντα.

Στο εργαστήριο μας είναι διαθέσιμος ο έλεγχος των 12 συχνότερων μεταλλάξεων για το γονίδιο της 21α-υδροξυλάσης που αντιπροσωπεύουν ποσοστό μεγαλύτερο του 90% των παθογόνων μεταλλάξεων.

Η εξέταση αυτή είναι πλήρως ανώδυνη καθώς η απομόνωση του γενετικού υλικού πραγματοποιείται από μία και μόνο σταγόνα αίματος που συλλέγεται σε ειδικές καρτέλες συλλογής και αποθήκευσης και η απάντηση είναι διαθέσιμη σε περίπου 10 μέρες από την ημέρα παραλαβής του δείγματος