Κυστική Ίνωση

Η Ινοκυστική νόσος ( Κυστική Ίνωση, ΚΙ) είναι μία από τις πιο κοινές αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες στον λευκό πληθυσμό και προσβάλλει 1 στα 2500 νεογέννητα. Η συχνότητά της υπολογίζεται σε περίπου 1 στα 25 άτομα. Η ΚI προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και χαρακτηρίζεται από παχύρευστες κολλώδεις εκκρίσεις του παγκρέατος και των πνευμόνων με αποτέλεσμα τις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού και τη μειωμένη απορρόφηση τροφής.

Η γρηγορότερη διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω της μέτρησης αυξημένης ποσότητας ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα . Αυτό είναι εξαιρετικά ευαίσθητο και ειδικό εύρημα στην ΚΙ. Τόσο η βαρύτητα των συμπτωμάτων της όσο και η πληθυσμιακή διασπορά των φορέων καθιστούν τον προληπτικό γονιδιακό έλεγχο απαραίτητο για κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να τεκνοποιήσει.

Στο εργαστήριο μας, είναι διαθέσιμα 4 διαφορετικά πακέτα ελέγχου μεταλλάξεων για τον εντοπισμό των φορέων τα οποία είναι τα:

  • Έλεγχος μετάλλαξης Δf508, η οποία είναι και η συχνότερη μετάλλαξη που προκαλεί ΚΙ και εντοπίζεται στο 55% των καταγεγραμμένων κλινικών περιπτώσεων της νόσου
  • Έλεγχος 20 μεταλλάξεων , που αποτελούν τις 20 συνηθέστερες μεταλλάξεις,στις οποίες οφείλεται η νόσος και καλύπτουν περίπου το 79% των καταγεγραμμένων κλινικών περιπτώσεων (περιλαμβάνεται και η μετάλλαξη Ε822Χ που είναι ενδημική για τον ελληνικό πληθυσμό και απαντάται σε συχνότητα 1,8% των περιπτώσεων).
  • Έλεγχος 38 μεταλλάξεων, καλύπτοντας ποσοστό περίπου 88% των καταγεγραμμένων κλινικών περιπτώσεων και περιλαμβάνει και 4 ενδημικές για τον ελληνικό πληθυσμό μεταλλάξεις μεταξύ των οποίων την Ε822Χ και L137P
  • Έλεγχος 200 μεταλλάξεων, καλύπτοντας ποσοστό μεγαλύτερο του 96% των καταγεγραμμένων κλινικών περιπτώσεων. Ανάμεσα στις υπό εξέταση μεταλλάξεις περιλαμβάνονται και περισσότερες από 15 ενδημικές για τον ελληνικό πληθυσμό μεταλλάξεις , μεταξύ των οποίων και η Ε822Χ που απαντάται σε ποσοστό 1,8% των περιπτώσεων.

Για την εκτέλεση της εξέτασης απαιτείται μικρή ποσότητα γενετικού υλικού, η οποία μπορεί να απομονωθεί από διάφορα βιολογικά υλικά όπως αίμα, σίελο, αμνιακό υγρό κ.α.

Ο χρόνος απάντησης για την Df508 είναι 1 εργάσιμη μέρα, για τα πακέτα των 20 & 38 μεταλλάξεων 3 εργάσιμες μέρες και για το πακέτο των 200 μεταλλάξεων οι περίπου 10 εργάσιμες μέρες.

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε εδώ.