Συγγενής Βαρηκοΐα (Connexin 26 Gene)

ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΟΝΝΕΞΙΝΗΣ 26

 Περίπου 1 στα 1000 παιδιά γεννιούνται ετησίως με εκ γενετής προβλήματα ακοής. Τα περιστατικά αυτά χωρίζονται ως συνδρομικά ( εφ όσον απώλεια ακοής συνοδεύεται και από άλλα κλινικά χαρακτηριστικά) και ως μη συνδρομικά. Τα δεύτερα αποτελούν και την πλειοψηφία των περιστατικών σε ποσοστό μεγαλύτερο το 70%.  Σ αυτά η εκ γενετής βαρηκοΐα μπορεί να έχει γενετική προέλευση και οι τρόποι κληρονόμησης της είναι οι ακόλουθοι:

 

  • 75-80% όλων των περιπτώσεων κληρονομούνται με τρόπο αυτοσωμικό υπολειπόμενο, γεγονός που σημαίνει ότι για να εκφραστεί σε ένα έμβρυο η νόσος αρκεί να υπάρχουν δύο φορείς φυσιολογικοί γονείς.
  • 20 – 25% με τρόπο αυτοσωμικό επικρατή
  •  1-2% με φυλοσύνδετη κληρονομικότητα
  • <1% μέσω της κληρονόμησης μιτοχονδριακού DNA.

 

Στην πρώτη κατηγορία που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μορφή εμφάνισης της νόσου έχουν συνολικά χαρτογραφηθεί δεκάδες γονίδια αλλά στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων φαίνεται να εμπλέκεται ένα και μόνο γονίδιο, η κονεξίνη 26 (connexin 26 ή GJB2). Η πιο συχνή μετάλλαξη που εντοπίζεται είναι η 35delG η οποία ειδικά στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό ενοχοποιείται για το 55% των περιπτώσεων.

Στο εργαστήριο μας είναι διαθέσιμος ο έλεγχος τόσο για την συχνότερη μετάλλαξη την

                                                                                                                 35delG

όσο και για τις 3 επόμενες συχνότερες μεταλλάξεις τις:

 

167delT, 235delC & M34T

 

Με τον έλεγχο των 4 αυτών μεταλλάξεων καλύπτεται ποσοστό μεγαλύτερο του 80% των περιστατικών στις κυριότερες πληθυσμιακές ομάδες.