Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων. Το πρώτο βασικό είδος θρομβοφιλίας ταυτοποιήθηκε το 1965, ενώ οι πιο κοινοι γενετικοί τόποι (συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα V Leiden) περιγράφηκαν τη δεκαετία του 1990.

Η θρομβοφιλία είναι:

I.Συγγενής όταν αφορά κληρονομήσιμες μορφές, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο όρος «κληρονομική θρομβοφιλία», που αυξάνουν την πιθανότητα να αναπτυχθεί θρόμβωση και είναι:

  • Αποτέλεσμα υπερβολικής δραστηριότητας κάποιων πηκτικών παραγόντων ( τύπου II )

  • Αποτέλεσμα έλλειψης φυσικών αντιπηκτικών ( τύπου  I )

  • Γονιδιακή Προδιάθεση

 

II.Επίκτητη όταν σχετίζεται με καταστάσεις που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου και οφείλεται:

  • Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

  • Προκαλούμενη από ηπαρίνη, θρομβοκυττοπενία

  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία

  • Εγκυμοσύνη

  • Λήψη αντισυλληπτικών ή άλλων ορμονολογικών φαρμάκων

  • Παχυσαρκία

  • Νεφρωσικό Σύνδρομο

 Οι πιο κοινές παθήσεις που συνδέονται με τη θρομβοφιλία είναι οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών και η πνευμονική εμβολή. Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί ακόμη, με επαναλαμβανόμενες αποβολές και πιθανώς με ποικίλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη όπως είναι η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.

Οι ισχυρότερα συνδεδεμένες γονιδιακές μεταλλαγές που έχουν σχετιστεί με την θρομβοφιλία είναι οι εξής και ο έλεγχος τους πραγματοποιείται στο εργαστήριό μας:

Γονίδιο

Μετάλλαξη

Αλληλόμορφα

Φαινότυπος

Παράγων V

R506A (Leiden)

Normal/ Mutant

Ισχυρός παράγοντας κινδύνου θρομβοφιλίας σε ομοζυγωτική κατάσταση

Παράγων V

H1299R (FVHR2)

Normal/ Mutant

Ήπιος παράγοντας κινδύνου θρομβοφιλίας

Παράγων ΙΙ (Prothrombin)

G201210A

Normal/ Mutant

Ισχυρός παράγοντας κινδύνου θρομβοφιλίας

Παράγων ΧΙΙΙ

V34L

V / L

Το L αλληλόμρφο προσφέρει προστατευτική δράση έναντι του θρομβοεβολισμού

β- ινωδογόνο

-455 G>A

Normal/ Mutant

Συνδέεται με αυξημένα επίπεδα β-ινωδογόνου στο αίμα

PAI-1

 

4G / 5G

Ο γονότυπος 4G/4G σχετίζεται με αυξημένα επιπεδα PAI-1 στο αίμα

HPA 1

L33P

1a / 1b

 Αλληλόμορφο b πιθανός παράγοντας κινδύνου για εμφάνιση θρομβόσεων

MTHFR

C677T

Normal/ Mutant

Αυξημένα επίπεδα Ομοκυστεΐνης πλάσματος με κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακής και φλεβικής θρόμβοσης. Ασθενής παράγοντες κινδύνου όταν δρουν αρθριστικά

MTHFR

A1298C

Normal/ Mutant

ACE

 

I / D

Αυξημένα επίπεδα μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης

ApoB

R3500Q

Normal/ Mutant

Παράγοντας κινδυνου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία

ApoE

 

E2 / E3 / E4

Ε2 Σχετίζεται με χαμηλή LDL

E4 Σχετίζεται με υψηλή LDL

O γονότυπος Ε4/Ε4 πιθανόν να δείχνει προδιάθεση για νόσο Alzheimer

 

 

 Η ανίχνευση των εν λόγω μεταλλάξεων γίνεται  από μικρή ποσότητα βιολογικού υλικού, η συλλογή του οποίου  γίνεται ανώδυνα σε ειδικές καρτέλες για την μεταφορά και την απομόνωση του γενετικού υλικού.

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε εδώ.